| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404231G>T | CA114817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.3786C>A n.1086C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.-45+705G>T (n.-45+705G>T) n.242C>A n.355C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) c.1416+7157G>T (n.1416+7157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404231G>C | CA114819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.3786C>G n.1086C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.-45+705G>C (n.-45+705G>C) n.242C>G n.355C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) c.1416+7157G>C (n.1416+7157G>C) | ClinVar dbSNP |