| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177406019T>C | CA114815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2515A>G n.261A>G c.-45+2493T>C (n.-45+2493T>C) c.-45+1462T>C (n.-45+1462T>C) c.1417-5745T>C (n.1417-5745T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177406019T= | CA1603612659 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.158A= (p.Tyr53=) c.*82A= (n.*82A=) n.2515A= n.261A= c.-45+2493T= (n.-45+2493T=) c.-45+1462T= (n.-45+1462T=) c.1417-5745T= (n.1417-5745T=) | dbSNP |