| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177403994C>T | CA362327484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3918G>A n.1218G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.-45+468C>T (n.-45+468C>T) n.374G>A n.487G>A n.479G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403994C>G | CA114811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3918G>C n.1218G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-45+468C>G (n.-45+468C>G) n.374G>C n.487G>C n.479G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403994C= | CA1603608717 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G= (n.*781G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3918G= n.1218G= c.1115G= (p.Arg372=) c.-45+468C= (n.-45+468C=) n.374G= n.487G= n.479G= c.779G= (p.Arg260=) c.1416+6920C= (n.1416+6920C=) | dbSNP |