| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219146736G>T | CA431262073 | NHEJ1 | c.532C>A (p.Arg178=) c.*279C>A (n.*279C>A) n.604C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2720C>A n.628C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146736G>A | CA114692 | NHEJ1 | c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.604C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2720C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |