| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219157495A>G | CA114690 | NHEJ1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) n.439T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) n.2555T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157495A= | CA1329084965 | NHEJ1 | c.367T= (p.Cys123=) c.*114T= (n.*114T=) n.439T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.127T= (p.Cys43=) c.*54T= (n.*54T=) n.2555T= n.463T= | dbSNP |
| 2 | g.219157495A>C | CA350631270 | NHEJ1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) n.439T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) n.2555T>G n.463T>G | dbSNP gnomAD v4 |