| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219158194G>A | CA350633746 | NHEJ1 | c.169C>T (p.Arg57Ter) n.241C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.144+25C>T (n.144+25C>T) n.2357C>T n.265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219158194G>C | CA114688 | NHEJ1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.241C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.144+25C>G (n.144+25C>G) n.2357C>G n.265C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |