| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38457539G>A | CA308125184 | RYR1 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457539G>C | CA308125185 | RYR1 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1917G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38457539G= | CA2335032397 | RYR1 | c.1834G= (p.Ala612=) c.1831G= (p.Ala611=) n.1917G= | dbSNP |