| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092159G>C | CA382896864 | HMBS | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2388G>C n.1231G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.462-245G>C (n.462-245G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.864G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1473G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1092G>C n.785G>C c.559-245G>C (n.559-245G>C) n.882G>C n.622G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.935G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092159G>A | CA251838 | HMBS | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2388G>A n.1231G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.462-245G>A (n.462-245G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) n.864G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) n.1473G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1092G>A n.785G>A c.559-245G>A (n.559-245G>A) n.882G>A n.622G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.935G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |