| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091515C>T | CA251820 | HMBS | c.436C>T (p.Arg146Trp) n.1451C>T n.2342C>T n.1185C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.448-346C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.448-346C>T (n.448-346C>T) c.493-346C>T (n.493-346C>T) c.*85+259C>T (n.*85+259C>T) n.818C>T c.*207-346C>T (n.*207-346C>T) c.532C>T (p.Arg178Trp) n.1427C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) n.415-346C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1046C>T n.739C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.836C>T n.569C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091515C= | CA2003783658 | HMBS | c.436C= (p.Arg146=) n.1451C= n.2342C= n.1185C= c.583C= (p.Arg195=) n.448-346C= c.550C= (p.Arg184=) c.523C= (p.Arg175=) c.448-346C= (n.448-346C=) c.493-346C= (n.493-346C=) c.*85+259C= (n.*85+259C=) n.818C= c.*207-346C= (n.*207-346C=) c.532C= (p.Arg178=) n.1427C= c.601C= (p.Arg201=) n.415-346C= c.*496C= (n.*496C=) n.1046C= n.739C= c.*537C= (n.*537C=) c.547C= (p.Arg183=) n.836C= n.569C= n.889C= | dbSNP |