| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119088638G>A | CA251809 | HMBS | c.-75G>A (n.-75G>A) n.253G>A n.1373G>A n.675G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.40G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.308G>A c.34-462G>A (n.34-462G>A) n.543G>A n.7G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.259G>A n.162G>A n.229G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.326G>A n.237G>A n.59G>A n.244G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119088638G= | CA2003782282 | HMBS | c.-75G= (n.-75G=) n.253G= n.1373G= n.675G= c.91G= (p.Ala31=) n.40G= c.40G= (p.Ala14=) c.85G= (p.Ala29=) n.308G= c.34-462G= (n.34-462G=) n.543G= n.7G= c.37G= (p.Ala13=) n.259G= n.162G= n.229G= c.182G= (p.Cys61=) n.326G= n.237G= n.59G= n.244G= n.150G= | dbSNP |
| 11 | g.119088638G>C | CA382888252 | HMBS | c.-75G>C (n.-75G>C) n.253G>C n.1373G>C n.675G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.40G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.308G>C c.34-462G>C (n.34-462G>C) n.543G>C n.7G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.259G>C n.162G>C n.229G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.326G>C n.237G>C n.59G>C n.244G>C n.150G>C | dbSNP gnomAD v4 |