| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091413C>T | CA251813 | HMBS | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1349C>T n.2240C>T n.1083C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) n.448-448C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.448-448C>T (n.448-448C>T) c.493-448C>T (n.493-448C>T) c.*85+157C>T (n.*85+157C>T) n.716C>T c.*207-448C>T (n.*207-448C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.1325C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.415-448C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.944C>T n.637C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.734C>T n.467C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091413C= | CA2003783608 | HMBS | c.334C= (p.Arg112=) n.1349C= n.2240C= n.1083C= c.481C= (p.Arg161=) n.448-448C= c.448C= (p.Arg150=) c.421C= (p.Arg141=) c.448-448C= (n.448-448C=) c.493-448C= (n.493-448C=) c.*85+157C= (n.*85+157C=) n.716C= c.*207-448C= (n.*207-448C=) c.430C= (p.Arg144=) n.1325C= c.499C= (p.Arg167=) n.415-448C= c.*394C= (n.*394C=) n.944C= n.637C= c.*435C= (n.*435C=) c.445C= (p.Arg149=) n.734C= n.467C= n.787C= | dbSNP |