Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119091413C>T | CA251813 | HMBS | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1349C>T n.2240C>T n.1083C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) n.448-448C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.448-448C>T (n.448-448C>T) c.493-448C>T (n.493-448C>T) c.*85+157C>T (n.*85+157C>T) n.716C>T c.*207-448C>T (n.*207-448C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.1325C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.415-448C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.944C>T n.637C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.734C>T n.467C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091413C>A | CA477125909 | HMBS | c.334C>A (p.Arg112=) n.1349C>A n.2240C>A n.1083C>A c.481C>A (p.Arg161=) n.448-448C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.421C>A (p.Arg141=) c.448-448C>A (n.448-448C>A) c.493-448C>A (n.493-448C>A) c.*85+157C>A (n.*85+157C>A) n.716C>A c.*207-448C>A (n.*207-448C>A) c.430C>A (p.Arg144=) n.1325C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.415-448C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.944C>A n.637C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.445C>A (p.Arg149=) n.734C>A n.467C>A n.787C>A | dbSNP gnomAD v4 |