| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67802241G>A | CA114478 | ZFYVE26 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1435+1860C>T (n.1435+1860C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1614C>T c.1271+2976C>T (n.1271+2976C>T) n.1523C>T n.1612C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67802241G= | CA2144035860 | ZFYVE26 | c.1477C= (p.Gln493=) c.1435+1860C= (n.1435+1860C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1614C= c.1271+2976C= (n.1271+2976C=) n.1523C= n.1612C= c.-33C= (n.-33C=) | dbSNP |
| 14 | g.67802241G>T | CA390176554 | ZFYVE26 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1435+1860C>A (n.1435+1860C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1614C>A c.1271+2976C>A (n.1271+2976C>A) n.1523C>A n.1612C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |