| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57551367A>C | CA251512 | FECH | c.1085T>G (p.Val362Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1191T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*812T>G (n.*812T>G) c.352T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1078-521T>G (n.1078-521T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57551367A= | CA2306046202 | FECH | c.1085T= (p.Val362=) c.869T= (p.Val290=) n.1191T= c.1103T= (p.Val368=) c.*812T= (n.*812T=) c.352T= c.1004T= (p.Val335=) c.986T= (p.Val329=) c.1078-521T= (n.1078-521T=) | dbSNP |