| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57559148C>T | CA251505 | FECH | c.705+3726G>A (n.705+3726G>A) n.976G>A c.801G>A (p.Met267Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.907G>A n.398G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*528G>A (n.*528G>A) c.68G>A c.723+3726G>A (n.723+3726G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57559148C>A | CA300835076 | FECH | c.705+3726G>T (n.705+3726G>T) n.976G>T c.801G>T (p.Met267Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.907G>T n.398G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*528G>T (n.*528G>T) c.68G>T c.723+3726G>T (n.723+3726G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57559148C= | CA2306049504 | FECH | c.705+3726G= (n.705+3726G=) n.976G= c.801G= (p.Met267=) c.585G= (p.Met195=) n.907G= n.398G= c.819G= (p.Met273=) c.*528G= (n.*528G=) c.68G= c.723+3726G= (n.723+3726G=) | dbSNP |