| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223707G>T | CA8338046 | ACADVL | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.104G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.417G>T n.203G>T n.662G>T n.270G>T c.83G>T n.21G>T c.275G>T n.454G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223707G>A | CA251908 | ACADVL | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.104G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.417G>A n.203G>A n.662G>A n.270G>A c.83G>A n.21G>A c.275G>A n.454G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1353G>A n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223707G= | CA2245711653 | ACADVL | c.1246G= (p.Ala416=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.104G= c.1315G= (p.Ala439=) n.417G= n.203G= n.662G= n.270G= c.83G= n.21G= c.275G= n.454G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1353G= n.1305G= | dbSNP |