| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224007T>C | CA251907 | ACADVL | c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.230T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.503T>C n.488T>C c.209T>C n.83T>C n.91T>C n.147T>C c.401T>C n.563T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1479T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224007T= | CA2245712592 | ACADVL | c.1372T= (p.Phe458=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1306T= (p.Phe436=) c.230T= c.1441T= (p.Phe481=) n.503T= n.488T= c.209T= n.83T= n.91T= n.147T= c.401T= n.563T= c.1144T= (p.Phe382=) n.1479T= n.1431T= | dbSNP |