| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223984G>A | CA251910 | ACADVL | c.1349G>A (p.Arg450His) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.207G>A c.1418G>A (p.Arg473His) n.480G>A n.465G>A c.186G>A n.60G>A n.68G>A n.124G>A c.378G>A n.540G>A c.1121G>A (p.Arg374His) n.1456G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223984G= | CA2245712489 | ACADVL | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.207G= c.1418G= (p.Arg473=) n.480G= n.465G= c.186G= n.60G= n.68G= n.124G= c.378G= n.540G= c.1121G= (p.Arg374=) n.1456G= n.1408G= | dbSNP |