| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223199A>C | CA251906 | ACADVL | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.2A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.93A>C n.560A>C n.168A>C n.795A>C c.173A>C n.352A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1251A>C n.1203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223199A>G | CA397724452 | ACADVL | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.2A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.93A>G n.560A>G n.168A>G n.795A>G c.173A>G n.352A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1251A>G n.1203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223199A= | CA2245710607 | ACADVL | c.1144A= (p.Lys382=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.2A= c.1213A= (p.Lys405=) n.93A= n.560A= n.168A= n.795A= c.173A= n.352A= c.916A= (p.Lys306=) n.1251A= n.1203A= | dbSNP |