| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224966C>T | CA251903 | ACADVL | c.1837C>T (p.Arg613Trp) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.716C>T c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.262C>T n.418C>T n.1462C>T n.409C>T n.953C>T c.572C>T c.203C>T (n.203C>T) n.608C>T c.768C>T c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1940C>T n.1846C>T n.1867C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.1892C>T n.1798C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224966C= | CA2245716045 | ACADVL | c.1837C= (p.Arg613=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.716C= c.1906C= (p.Arg636=) n.262C= n.418C= n.1462C= n.409C= n.953C= c.572C= c.203C= (n.203C=) n.608C= c.768C= c.1609C= (p.Arg537=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1940C= n.1846C= n.1867C= c.1825C= (p.Arg609=) n.1892C= n.1798C= n.1819C= | dbSNP |