| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764147C>T | CA115133 | CYP27B1 | c.1247G>A (p.Arg416His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.461G>A (p.Arg154His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764147C>G | CA385502684 | CYP27B1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764147C= | CA2039016315 | CYP27B1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.*171G= (n.*171G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.461G= (p.Arg154=) n.1305G= | dbSNP |