| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23634893A>C | CA395130088 | PALB2 | c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.211+2957T>G (n.211+2957T>G) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.3000T>G n.2173T>G c.49-5618T>G (n.49-5618T>G) n.1807T>G c.86+2957T>G n.2449T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634893A>T | CA251717 | PALB2 | c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.211+2957T>A (n.211+2957T>A) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.3000T>A n.2173T>A c.49-5618T>A (n.49-5618T>A) n.1807T>A c.86+2957T>A n.2449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634893A>G | CA10580004 | PALB2 | c.1659T>C (p.Tyr553=) c.211+2957T>C (n.211+2957T>C) c.1653T>C (p.Tyr551=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.3000T>C n.2173T>C c.49-5618T>C (n.49-5618T>C) n.1807T>C c.86+2957T>C n.2449T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634893A= | CA2213427858 | PALB2 | c.1659T= (p.Tyr553=) c.211+2957T= (n.211+2957T=) c.1653T= (p.Tyr551=) c.768T= (p.Tyr256=) n.3000T= n.2173T= c.49-5618T= (n.49-5618T=) n.1807T= c.86+2957T= n.2449T= | dbSNP dbSNP |