| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42755616G>A | CA114888 | P3H1 | c.1102C>T (p.Arg368Ter) n.1120C>T n.591C>T n.1208C>T c.94C>T (p.Arg32Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.124C>T (p.Arg42Ter) n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42755616G>C | CA339958391 | P3H1 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.1120C>G n.591C>G n.1208C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.1159C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |