| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3485545G>A | CA356114875 | DOK7 | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.172G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) n.197G>A n.307G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3485545G>C | CA251738 | DOK7 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.172G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) n.197G>C n.307G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |