| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.10256063A>G | CA114935 | CCT5 | c.440A>G (p.His147Arg) n.128-2048A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.329A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.355A>G (n.355A>G) c.106-2048A>G (n.106-2048A>G) c.275A>G (p.His92Arg) c.326A>G (p.His109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10256063A= | CA1526932842 | CCT5 | c.440A= (p.His147=) n.128-2048A= c.377A= (p.His126=) c.329A= c.161A= (p.His54=) c.355A= (n.355A=) c.106-2048A= (n.106-2048A=) c.275A= (p.His92=) c.326A= (p.His109=) | dbSNP |