| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921588C>T | CA251660 | MFSD8 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1152G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.533G>A c.211G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1113G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.518G>A c.487G>A c.554-752G>A (n.554-752G>A) n.1150G>A n.314G>A n.1628G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1363G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1259G>A n.1145G>A n.1058G>A n.1218G>A n.1114G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921588C= | CA1492804078 | MFSD8 | c.1286G= (p.Gly429=) c.*607G= (n.*607G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.*171G= (n.*171G=) c.*600G= (n.*600G=) n.1152G= c.836G= (p.Gly279=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1172G= (p.Gly391=) c.*347G= (n.*347G=) c.*415G= (n.*415G=) n.533G= c.211G= c.*519G= (n.*519G=) c.971G= (p.Gly324=) c.*451G= (n.*451G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.1113G= c.*538G= (n.*538G=) c.518G= c.487G= c.554-752G= (n.554-752G=) n.1150G= n.314G= n.1628G= c.1139G= (p.Gly380=) n.1363G= c.1037G= (p.Gly346=) n.1259G= n.1145G= n.1058G= n.1218G= n.1114G= c.1292G= (p.Gly431=) | dbSNP |