| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44071106C>G | CA280953 | G6PC3 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.-312+392C>G (n.-312+392C>G) n.194C>G n.377C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.196C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44071106C>T | CA500616891 | G6PC3 | c.141C>T (p.Tyr47=) c.-312+392C>T (n.-312+392C>T) n.194C>T n.377C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.196C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |