| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912819G>T | CA229441 | PAH | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.227C>A n.62C>A n.236C>A c.124C>A n.229C>A n.108C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912819G>A | CA114370 | PAH | c.140C>T (p.Ala47Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.227C>T n.62C>T n.236C>T c.124C>T n.229C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912819G= | CA2059473355 | PAH | c.140C= (p.Ala47=) c.125C= (p.Ala42=) n.227C= n.62C= n.236C= c.124C= n.229C= n.108C= | dbSNP |