| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132897544G>T | CA375369457 | TSC1 | c.2689C>A (p.Gln897Lys) c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.*434C>A (n.*434C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.752C>A c.2674C>A (p.Gln892Lys) c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.1166C>A (n.1166C>A) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.569C>A (n.569C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.3067C>A n.351C>A n.1605C>A n.3543C>A n.1657C>A c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1756C>A c.2326C>A (p.Gln776Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132897544G>C | CA375369456 | TSC1 | c.2689C>G (p.Gln897Glu) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.*434C>G (n.*434C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.752C>G c.2674C>G (p.Gln892Glu) c.*2462C>G (n.*2462C>G) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.1166C>G (n.1166C>G) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.569C>G (n.569C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.3067C>G n.351C>G n.1605C>G n.3543C>G n.1657C>G c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.1756C>G c.2326C>G (p.Gln776Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132897544G>A | CA006876 | TSC1 | c.2689C>T (p.Gln897Ter) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.*434C>T (n.*434C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.752C>T c.2674C>T (p.Gln892Ter) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.1166C>T (n.1166C>T) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.569C>T (n.569C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.3067C>T n.351C>T n.1605C>T n.3543C>T n.1657C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.1756C>T c.2326C>T (p.Gln776Ter) | ClinVar dbSNP |