| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132897547G>A | CA006867 | TSC1 | c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2689C>T (p.Gln897Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2647C>T (p.Gln883Ter) c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.749C>T c.2671C>T (p.Gln891Ter) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.1163C>T (n.1163C>T) c.2674C>T (p.Gln892Ter) c.566C>T (n.566C>T) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*2456C>T (n.*2456C>T) n.3064C>T n.348C>T n.1602C>T n.3540C>T n.1654C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.1753C>T c.2323C>T (p.Gln775Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132897547G>C | CA375369469 | TSC1 | c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2689C>G (p.Gln897Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.749C>G c.2671C>G (p.Gln891Glu) c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.1163C>G (n.1163C>G) c.2674C>G (p.Gln892Glu) c.566C>G (n.566C>G) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*2456C>G (n.*2456C>G) n.3064C>G n.348C>G n.1602C>G n.3540C>G n.1654C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.1753C>G c.2323C>G (p.Gln775Glu) | dbSNP |