| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132900774dup | CA262303 | TSC1 | c.2566dup (p.Glu856GlyfsTer?) c.2569dup (p.Glu857GlyfsTer?) c.*348dup (n.*348dup) c.*509dup (n.*509dup) c.2182dup (p.Glu728GlyfsTer?) c.*311dup (n.*311dup) c.2206dup (p.Glu736GlyfsTer?) c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.2413dup (p.Glu805GlyfsTer?) c.629dup c.2551dup (p.Glu851GlyfsTer?) c.*2339dup (n.*2339dup) c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer?) c.1043dup (n.1043dup) c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer?) c.446dup (n.446dup) c.1264dup (p.Glu422GlyfsTer?) c.*2336dup (n.*2336dup) n.2944dup n.228dup n.1482dup n.3420dup n.1534dup c.*1808dup (n.*1808dup) n.3445dup n.1633dup c.2203dup (p.Glu735GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132900774del | CA006664 | TSC1 | c.2566del (p.Glu856ArgfsTer21) c.2569del (p.Glu857ArgfsTer21) c.*348del (n.*348del) c.*509del (n.*509del) c.2182del (p.Glu728ArgfsTer21) c.*311del (n.*311del) c.2206del (p.Glu736ArgfsTer21) c.2527del (p.Glu843ArgfsTer21) c.2413del (p.Glu805ArgfsTer21) c.629del c.2551del (p.Glu851ArgfsTer21) c.*2339del (n.*2339del) c.2416del (p.Glu806ArgfsTer21) c.1043del (n.1043del) c.2554del (p.Glu852ArgfsTer21) c.446del (n.446del) c.1264del (p.Glu422ArgfsTer21) c.*2336del (n.*2336del) n.2944del n.228del n.1482del n.3420del n.1534del c.*1808del (n.*1808del) n.3445del n.1633del c.2203del (p.Glu735ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |