| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902655G>C | CA375359412 | TSC1 | c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.401C>G c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.815C>G (n.815C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.218C>G (n.218C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2716C>G n.1296C>G n.3192C>G n.1306C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.3217C>G n.1405C>G c.1975C>G (p.Gln659Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902655G>A | CA006322 | TSC1 | c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.401C>T c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.815C>T (n.815C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.218C>T (n.218C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2716C>T n.1296C>T n.3192C>T n.1306C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.3217C>T n.1405C>T c.1975C>T (p.Gln659Ter) | ClinVar dbSNP |