| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132904455C>T | CA005730 | TSC1 | c.1995-1G>A (n.1995-1G>A) c.1998-1G>A (n.1998-1G>A) c.1998-638G>A (n.1998-638G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) c.62-1G>A c.*1768-1G>A (n.*1768-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.516-638G>A (n.516-638G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.*1765-1G>A (n.*1765-1G>A) n.2373-1G>A n.953-1G>A n.2849-1G>A n.963-1G>A c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) n.2874-1G>A n.1062-1G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132904455C>A | CA10582626 | TSC1 | c.1995-1G>T (n.1995-1G>T) c.1998-1G>T (n.1998-1G>T) c.1998-638G>T (n.1998-638G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) c.62-1G>T c.*1768-1G>T (n.*1768-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.516-638G>T (n.516-638G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.*1765-1G>T (n.*1765-1G>T) n.2373-1G>T n.953-1G>T n.2849-1G>T n.963-1G>T c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) n.2874-1G>T n.1062-1G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132904455C>G | CA005737 | TSC1 | c.1995-1G>C (n.1995-1G>C) c.1998-1G>C (n.1998-1G>C) c.1998-638G>C (n.1998-638G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) c.62-1G>C c.*1768-1G>C (n.*1768-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.516-638G>C (n.516-638G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.*1765-1G>C (n.*1765-1G>C) n.2373-1G>C n.953-1G>C n.2849-1G>C n.963-1G>C c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) n.2874-1G>C n.1062-1G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) | ClinVar dbSNP |