| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132910582del | CA004544 | TSC1 | c.1254del (p.Arg419GlyfsTer20) c.1257del (p.Arg420GlyfsTer20) c.876+876del (n.876+876del) c.894del (p.Arg299GlyfsTer20) c.1101del (p.Arg368GlyfsTer20) c.*151del (n.*151del) n.528del c.*998del (n.*998del) c.1257del (p.Arg420GlyfsTer24) c.*1027del (n.*1027del) c.1104del (p.Arg369GlyfsTer20) c.*1024del (n.*1024del) n.1632del c.*911del (n.*911del) n.2108del c.*496del (n.*496del) c.1254del (p.Arg419GlyfsTer24) n.2133del n.321del n.1453del c.891del (p.Arg298GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132910582dup | CA5301769 | TSC1 | c.1254dup (p.Arg419GlnfsTer22) c.1257dup (p.Arg420GlnfsTer22) c.876+876dup (n.876+876dup) c.894dup (p.Arg299GlnfsTer22) c.1101dup (p.Arg368GlnfsTer22) c.*151dup (n.*151dup) n.528dup c.*998dup (n.*998dup) c.1257dup (p.Arg420GlnfsTer17) c.*1027dup (n.*1027dup) c.1104dup (p.Arg369GlnfsTer22) c.*1024dup (n.*1024dup) n.1632dup c.*911dup (n.*911dup) n.2108dup c.*496dup (n.*496dup) c.1254dup (p.Arg419GlnfsTer17) n.2133dup n.321dup n.1453dup c.891dup (p.Arg298GlnfsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |