| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132910626G>T | CA375366947 | TSC1 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.876+827C>A (n.876+827C>A) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) n.479C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1583C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.2059C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2084C>A n.272C>A n.1404C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132910626G>A | CA004489 | TSC1 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.876+827C>T (n.876+827C>T) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.479C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1583C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.2059C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2084C>T n.272C>T n.1404C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132910626G>C | CA375366949 | TSC1 | c.1205C>G (p.Ser402Trp) c.1208C>G (p.Ser403Trp) c.876+827C>G (n.876+827C>G) c.845C>G (p.Ser282Trp) c.1052C>G (p.Ser351Trp) c.*102C>G (n.*102C>G) n.479C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1583C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.2059C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2084C>G n.272C>G n.1404C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) | dbSNP |