| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132911493_132911494insAA | CA16618777 | TSC1 | c.989_990insTT (p.Ser331Ter) c.836_837insTT (p.Ser280Ter) c.626_627insTT (p.Ser210Ter) n.263_264insTT c.*730_*731insTT (n.*730_*731insTT) c.*759_*760insTT (n.*759_*760insTT) c.*774_*775insTT (n.*774_*775insTT) n.716_717insTT c.*646_*647insTT (n.*646_*647insTT) n.1192_1193insTT c.*228_*229insTT (n.*228_*229insTT) n.1217_1218insTT n.1185_1186insTT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132911493dup | CA262437 | TSC1 | c.989dup (p.Ser331GlufsTer10) c.836dup (p.Ser280GlufsTer10) c.626dup (p.Ser210GlufsTer10) n.263dup c.*730dup (n.*730dup) c.*759dup (n.*759dup) c.*774dup (n.*774dup) n.716dup c.*646dup (n.*646dup) n.1192dup c.*228dup (n.*228dup) n.1217dup n.1185dup | ClinVar dbSNP |