| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132912446A>G | CA375369705 | TSC1 | c.749T>C (p.Leu250Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.23T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.476T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.952T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.977T>C n.945T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912446A>T | CA008189 | TSC1 | c.749T>A (p.Leu250Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.23T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.476T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.952T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.977T>A n.945T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912446A>C | CA008193 | TSC1 | c.749T>G (p.Leu250Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) n.23T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.476T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.952T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.977T>G n.945T>G | ClinVar dbSNP |