| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132912459T>A | CA10603111 | TSC1 | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.10A>T c.*479-2A>T (n.*479-2A>T) c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.463A>T c.*395-2A>T (n.*395-2A>T) n.941-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.966-2A>T n.934-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132912459T>C | CA008143 | TSC1 | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.10A>G c.*479-2A>G (n.*479-2A>G) c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.463A>G c.*395-2A>G (n.*395-2A>G) n.941-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.966-2A>G n.934-2A>G | ClinVar dbSNP |