| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921360T>C | CA008108 | TSC1 | c.737+3A>G (n.737+3A>G) c.584+3A>G (n.584+3A>G) c.374+3A>G (n.374+3A>G) c.*478+3A>G (n.*478+3A>G) c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) c.*522+3A>G (n.*522+3A>G) c.*394+3A>G (n.*394+3A>G) n.940+3A>G c.663+459A>G (n.663+459A>G) n.965+3A>G n.933+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921360T>A | CA2720454833 | TSC1 | c.737+3A>T (n.737+3A>T) c.584+3A>T (n.584+3A>T) c.374+3A>T (n.374+3A>T) c.*478+3A>T (n.*478+3A>T) c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) c.*522+3A>T (n.*522+3A>T) c.*394+3A>T (n.*394+3A>T) n.940+3A>T c.663+459A>T (n.663+459A>T) n.965+3A>T n.933+3A>T | dbSNP |