| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921362C>T | CA008095 | TSC1 | c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.*478+1G>A (n.*478+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*522+1G>A (n.*522+1G>A) c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) n.940+1G>A c.663+457G>A (n.663+457G>A) n.965+1G>A n.933+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921362C>A | CA008101 | TSC1 | c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.*478+1G>T (n.*478+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*522+1G>T (n.*522+1G>T) c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) n.940+1G>T c.663+457G>T (n.663+457G>T) n.965+1G>T n.933+1G>T | ClinVar dbSNP |