| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921362C>T | CA008095 | TSC1 | c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.*478+1G>A (n.*478+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*522+1G>A (n.*522+1G>A) c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) n.940+1G>A c.663+457G>A (n.663+457G>A) n.965+1G>A n.933+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921362C>A | CA008101 | TSC1 | c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.*478+1G>T (n.*478+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*522+1G>T (n.*522+1G>T) c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) n.940+1G>T c.663+457G>T (n.663+457G>T) n.965+1G>T n.933+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921362C= | CA1882421723 | TSC1 | c.737+1G= (n.737+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) c.*478+1G= (n.*478+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*522+1G= (n.*522+1G=) c.*394+1G= (n.*394+1G=) n.940+1G= c.663+457G= (n.663+457G=) n.965+1G= n.933+1G= | dbSNP |
| 9 | g.132921362C>G | CA375371182 | TSC1 | c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.*478+1G>C (n.*478+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*522+1G>C (n.*522+1G>C) c.*394+1G>C (n.*394+1G>C) n.940+1G>C c.663+457G>C (n.663+457G>C) n.965+1G>C n.933+1G>C | ClinVar dbSNP |