| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921367G>A | CA008088 | TSC1 | c.733C>T (p.Arg245Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.936C>T c.663+452C>T (n.663+452C>T) n.961C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367G>T | CA467593718 | TSC1 | c.733C>A (p.Arg245=) c.580C>A (p.Arg194=) c.370C>A (p.Arg124=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.936C>A c.663+452C>A (n.663+452C>A) n.961C>A n.929C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921367G>C | CA375371203 | TSC1 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.936C>G c.663+452C>G (n.663+452C>G) n.961C>G n.929C>G | dbSNP gnomAD v4 |