| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921418G>T | CA467593753 | TSC1 | c.682C>A (p.Arg228=) c.529C>A (p.Arg177=) c.319C>A (p.Arg107=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.885C>A c.663+401C>A (n.663+401C>A) n.910C>A n.878C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921418G>C | CA375371455 | TSC1 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.885C>G c.663+401C>G (n.663+401C>G) n.910C>G n.878C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921418G>A | CA008021 | TSC1 | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.885C>T c.663+401C>T (n.663+401C>T) n.910C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921418G= | CA1882421749 | TSC1 | c.682C= (p.Arg228=) c.529C= (p.Arg177=) c.319C= (p.Arg107=) c.*423C= (n.*423C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*339C= (n.*339C=) n.885C= c.663+401C= (n.663+401C=) n.910C= n.878C= | dbSNP |