| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921429A>G | CA375371508 | TSC1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.874T>C c.663+390T>C (n.663+390T>C) n.899T>C n.867T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921429A>T | CA375371510 | TSC1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.874T>A c.663+390T>A (n.663+390T>A) n.899T>A n.867T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921429A>C | CA008014 | TSC1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.874T>G c.663+390T>G (n.663+390T>G) n.899T>G n.867T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921429A= | CA1882421756 | TSC1 | c.671T= (p.Met224=) c.518T= (p.Met173=) c.308T= (p.Met103=) c.*412T= (n.*412T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*328T= (n.*328T=) n.874T= c.663+390T= (n.663+390T=) n.899T= n.867T= | dbSNP |