| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921437C>A | CA375371551 | TSC1 | c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.*449-1G>T (n.*449-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) n.867-1G>T c.663+382G>T (n.663+382G>T) n.892-1G>T n.860-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921437C>G | CA007999 | TSC1 | c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.*449-1G>C (n.*449-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) n.867-1G>C c.663+382G>C (n.663+382G>C) n.892-1G>C n.860-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921437C>T | CA007993 | TSC1 | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*449-1G>A (n.*449-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) n.867-1G>A c.663+382G>A (n.663+382G>A) n.892-1G>A n.860-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921437C= | CA1882421760 | TSC1 | c.664-1G= (n.664-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.*405-1G= (n.*405-1G=) c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.*449-1G= (n.*449-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) n.867-1G= c.663+382G= (n.663+382G=) n.892-1G= n.860-1G= | dbSNP |