| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921818C>G | CA375371604 | TSC1 | c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.866+1G>C n.891+1G>C n.859+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921818C>T | CA007957 | TSC1 | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.866+1G>A n.891+1G>A n.859+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |