Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132921818C>G | CA375371604 | TSC1 | c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.866+1G>C n.891+1G>C n.859+1G>C | dbSNP |
9 | g.132921818C>T | CA007957 | TSC1 | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.866+1G>A n.891+1G>A n.859+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.132921818C= | CA1882421943 | TSC1 | c.663+1G= (n.663+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) n.866+1G= n.891+1G= n.859+1G= | dbSNP |