| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921910A>T | CA007782 | TSC1 | c.572T>A (p.Leu191His) c.419T>A (p.Leu140His) c.209T>A (p.Leu70His) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.775T>A n.800T>A n.401T>A n.729T>A n.768T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921910A>G | CA16618779 | TSC1 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.775T>C n.800T>C n.401T>C n.729T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921910A>C | CA007790 | TSC1 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.775T>G n.800T>G n.401T>G n.729T>G n.768T>G | ClinVar dbSNP |