| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921913C>A | CA375372675 | TSC1 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.772G>T n.797G>T n.398G>T n.726G>T n.765G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921913C>G | CA007774 | TSC1 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.772G>C n.797G>C n.398G>C n.726G>C n.765G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132921913C>T | CA038150 | TSC1 | c.569G>A (p.Arg190His) c.416G>A (p.Arg139His) c.206G>A (p.Arg69His) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.772G>A n.797G>A n.398G>A n.726G>A n.765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921913C= | CA1882422002 | TSC1 | c.569G= (p.Arg190=) c.416G= (p.Arg139=) c.206G= (p.Arg69=) c.*310G= (n.*310G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*226G= (n.*226G=) n.772G= n.797G= n.398G= n.726G= n.765G= | dbSNP dbSNP |