| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921943A>T | CA375372821 | TSC1 | c.539T>A (p.Leu180His) c.386T>A (p.Leu129His) c.176T>A (p.Leu59His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.742T>A n.2217T>A n.767T>A n.368T>A n.696T>A n.735T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921943A>G | CA007706 | TSC1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.742T>C n.2217T>C n.767T>C n.368T>C n.696T>C n.735T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921943A= | CA1882422016 | TSC1 | c.539T= (p.Leu180=) c.386T= (p.Leu129=) c.176T= (p.Leu59=) c.*280T= (n.*280T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*196T= (n.*196T=) n.742T= n.2217T= n.767T= n.368T= n.696T= n.735T= | dbSNP |
| 9 | g.132921943A>C | CA375372819 | TSC1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.742T>G n.2217T>G n.767T>G n.368T>G n.696T>G n.735T>G | dbSNP gnomAD v4 |