| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132923361G>T | CA007639 | TSC1 | c.495C>A (p.Cys165Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.698C>A n.2173C>A n.723C>A n.324C>A n.652C>A n.691C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132923361G>A | CA467593933 | TSC1 | c.495C>T (p.Cys165=) c.342C>T (p.Cys114=) c.132C>T (p.Cys44=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.698C>T n.2173C>T n.723C>T n.324C>T n.652C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132923361G= | CA1882422572 | TSC1 | c.495C= (p.Cys165=) c.342C= (p.Cys114=) c.132C= (p.Cys44=) c.*236C= (n.*236C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*152C= (n.*152C=) n.698C= n.2173C= n.723C= n.324C= n.652C= n.691C= | dbSNP |
| 9 | g.132923361G>C | CA375373150 | TSC1 | c.495C>G (p.Cys165Trp) c.342C>G (p.Cys114Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.698C>G n.2173C>G n.723C>G n.324C>G n.652C>G n.691C>G | ClinVar dbSNP |