| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132923361G>T | CA007639 | TSC1 | c.495C>A (p.Cys165Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.698C>A n.2173C>A n.723C>A n.324C>A n.652C>A n.691C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132923361G>A | CA467593933 | TSC1 | c.495C>T (p.Cys165=) c.342C>T (p.Cys114=) c.132C>T (p.Cys44=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.698C>T n.2173C>T n.723C>T n.324C>T n.652C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP |