Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132923365C>T | CA007633 | TSC1 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.338G>A (p.Trp113Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.694G>A n.2169G>A n.719G>A n.320G>A n.648G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132923365C>A | CA375373176 | TSC1 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.338G>T (p.Trp113Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.694G>T n.2169G>T n.719G>T n.320G>T n.648G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |