| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132923365C>T | CA007633 | TSC1 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.338G>A (p.Trp113Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.694G>A n.2169G>A n.719G>A n.320G>A n.648G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132923365C>A | CA375373176 | TSC1 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.338G>T (p.Trp113Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.694G>T n.2169G>T n.719G>T n.320G>T n.648G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132923365C= | CA1882422575 | TSC1 | c.491G= (p.Trp164=) c.338G= (p.Trp113=) c.128G= (p.Trp43=) c.*232G= (n.*232G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*148G= (n.*148G=) n.694G= n.2169G= n.719G= n.320G= n.648G= n.687G= | dbSNP |
| 9 | g.132923365C>G | CA375373174 | TSC1 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.338G>C (p.Trp113Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.694G>C n.2169G>C n.719G>C n.320G>C n.648G>C n.687G>C | dbSNP |