| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132927229A>G | CA005453 | TSC1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-153-1490T>C (n.-153-1490T>C) c.107-1490T>C (n.107-1490T>C) n.385T>C n.399T>C n.410T>C n.339T>C n.500T>C n.378T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132927229A>C | CA005458 | TSC1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-153-1490T>G (n.-153-1490T>G) c.107-1490T>G (n.107-1490T>G) n.385T>G n.399T>G n.410T>G n.339T>G n.500T>G n.378T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132927229A= | CA1882424240 | TSC1 | c.182T= (p.Leu61=) c.-153-1490T= (n.-153-1490T=) c.107-1490T= (n.107-1490T=) n.385T= n.399T= n.410T= n.339T= n.500T= n.378T= | dbSNP dbSNP |
| 9 | g.132927229A>T | CA375375080 | TSC1 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.-153-1490T>A (n.-153-1490T>A) c.107-1490T>A (n.107-1490T>A) n.385T>A n.399T>A n.410T>A n.339T>A n.500T>A n.378T>A | dbSNP |